فوق تخصص نفرولوژی کودکان:

سیستینوزیس بیماری نادر ژنتیکی است که مغفول مانده است

عنوان

فوق تخصص نفرولوژی کودکان و دانشیار دانشگاه علوم پزشکی ایران گفت: سیستینوزیس بیماری متابولیکی است که با تجمع غیرطبیعی سیستین در اعضاء مختلف بدن نظیر کلیه ها، چشم، عضله، لوزالمعده و مغز مشخص می شود.

به گزارش خبرنگار بهداشت و درمان فارس، یکی از بیماری های ژنتیکی ای که به ویژه در ازدواج های فامیلی امکان انتقال آن بالا می رود بیماری سیستینوزیس است.

در این بیماری که نوزاد از بدو تولد به آن مبتلاست تجمع غیر طبیعی ماده ای به نام سیستین در بدن علائم گسترده ای را برای فرد ایجاد می کند که مهم ترین مشکل بیماران اشکالات کلیوی، کاهش بینایی، کند بودن رشد و مشکلات تیروئید است.

حسینی، فوق تخصص نفرولوژی کودکان و دانشیار دانشگاه علوم پزشکی ایران در این باره گفت: سیستینوزیس بیماری متابولیکی است که با تجمع غیرطبیعی سیستین در اعضاء مختلف بدن نظیر کلیه ها، چشم، عضله، لوزالمعده و مغز مشخص می شود.

وی تاکید کرد به این دلیل که علت اصلی ابتلا به این بیماری، ازدواج فامیلی و در واقع دلایل ارثی است، به نظر می رسد باید در تست های پیش از ازدواج، در افرادی که سابقه مثبت بیماری در خانواده را دارند، آزمایش ژنتیکی که ژن این بیماری را شناسایی کند، انجام شود. مواردی که متاسفانه و در حال حاضر نسبت به آن غفلت می شود.

به گفته حسینی سه شکل بالینی از سیستینوزیس وجود دارد نوع شیرخوارگی یا نفروپاتیک نوع نوجوانی یا دیررس و نوع بالغان که خوش خیم تر است.

این فوق تخصص نفرولوژی کودکان، تصریح کرد: اگر در شش ماهگی تا یک سالگی که زمان آغاز این بیماری در کودک است، پزشک تشخیص مناسب را بدهد و والدین مطلع شوند ، و به موقع داروی مخصوص این بیماری را شروع کنند، می توان از عوارض کلیوی،چشمی و رشدی کودک در آینده پیشگیری کرد و یا آنها را به تاخیر انداخت.

حسینی با اشاره به اینکه از علائم مهم این بیماری در شیرخوارگی تشنگی زیاد است اضافه کرد: کلیه های کودکان مبتلا به این بیماری قادر به تغلیظ ادرار خود نبوده و لذا مقادیر قابل ملاحظه ای از سدیم، پتاسیم ، فسفر و بی کربنات دفع می کنند ، بنابراین این کودکان باید مقادیر زیادی آب بخورند و نمک به صورت کلرورسدیم و محلول پلی سیترات (سیترات سدیم ، پتاسیم ) مصرف کنند.

وی گفت: چون غالبا این کودکان کم اشتها هستند باید خوراک درستی داشته باشند. برای پیشگیری و درمان نرمی استخوان در این بیماران مشتقات ویتامین دی و تجویز تکمیلی فسفر  استفاده می شود.

به گفته حسینی که از متخصصان فعال در حمایت از بیماران مبتلا به سیستینوزیس است، هزینه های بالای دارو ، از مهمترین مشکلات بیماران است.

وی گفت: در حال حاضر 95 درصد هزینه داروی این بیماری را بیمه پرداخت می کند ولی با توجه به اینکه میزان مصرف دارو در بیماران زیاد است ، بسیاری از خانواده ها از پس تامین همین پنج درصد هم بر نمی آیند.

حسینی تصریح کرد: بسیاری از بیماران بعد از مدتی نیاز به پیوند کلیه پیدا میکنند. همچنین خانواده ها  مجبورند به علت اختلال رشدی کودکشان از هورمون رشد استفاده کنند که به علت هزینه بالای آن بسیاری قادر به خرید دارو نیستند.

وی به نبود NGO ای برای حمایت از بیماران اشاره کرد و خواستار حمایت خیرین از کودکان مبتلاو خانواده های آنها شد.

امیدهایی درباره تشخیص این بیماری در والدین و پیشگیری از انتقال آن به جنین

سعید رضا غفاری، استاد ژنتیک پزشکی دانشگاه تهران و رییس مرکز تحقیقات اختلالات رشد و تکامل جنین نسل امید، معتقد است با روشهای ژنتیکی پیشرفته از قبیل روش نسل جدید تعیین توالی(NGS) که در چند سال اخیر در دنیا مطرح شده و خوشبختانه در کشور ایران نیز چند سال است که راه اندازی شده است، می توان جهش مرتبط با بیماری را در خانواده شناسایی و سپس با روش تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) از تکرار بیماری در خانواده پیشگیری کرد.

غفاری با اشاره به اینکه در گذشته تنها راه پیشگیری از تکرار بیماری در خانواده، تشخیص قبل از تولد بیماری با استفاده از نمونه گیری از پرزهای جفتی در هفته 11 تا 12 حاملگی بود، گفت: در این روش پس از تشخیص بیماری در جنین سقط پزشکی صورت می گرفت. ولی در حال حاضر میتوان با روش PGD قبل از انتقال جنین به رحم مادر، جنین را از نظر وجود جهش بررسی نمود و سپس جنین سالم را به رحم منتقل کرد.

این متخصص ژنتیک ارتقاء آگاهی خانواده ها به خصوص در مناطقی که شیوع بیماری بیشتر و ازدواج فامیلی بالاتر است را ضروری خواند و افزود: با توجه به شیوع قابل توجه ازدواج های خویشاوندی در ایران و الگوی وراثتی مغلوب این بیماری، لازم است خانواده هایی که یک فرد مبتلا در اقوام دور یا نزدیک خود دارند، بویژه در استان هایی که شیوع بیماری بیشتر است، قبل از اقدام به بارداری مشاوره ژنتیک شوند.

منبع: فارس

مسئولیت صحت اخبار ارائه شده به عهده منبع خبر بوده و این رسانه صرفاً رسالت اطلاع‌رسانی خود را در این رابطه انجام می‌دهد.

کلمه های کلیدی

ارسال نظر

روزنامه‌نگاران آمریکایی هافینگتون‌پست بررسی کردند

چرا مردم دنیا از بزرگترین اجتماع جهان چیزی نشنیده‌اند!؟

گاف سخنگوی وزارت خارجه آمریکا درباره وضع حریری

"هدر ناوئرت" سخنگوی وزارت خارجه آمریکا در نشست خبری خود درباره وضعیت حریری از واژه "شرایط نگهداری حریری" استفاده می‌کند که این موضوع حساسیت خبرنگاران را برمی‌انگیزد.

پیرهن سیاه

نماهنگ "پیرهن سیاه" به همت فرهنگسرای اندیشه و با صدای حسین توکلی تولید و منتشر شده است.

آماده‌ای امام حسین(ع) رو ببینی!؟

در این کلیپ حجت الاسلام پناهیان اظهارات تامل برانگیزی درباره پیاده روی اربعین و مراقبت های زوار در این مسیر را بیان می‌کنند.

مهم‌ترین مطالب سرویس

سردار اشتری در حاشیه بازدید از پاسگاه مرزی خسروی؛
تحرکات گروهک های تروریستی در آن سوی مرزها خنثی می‌شود
معاون فنی و درآمد سازمان تأمین اجتماعی:
کارگران فاقد بیمه برای بیمه شدن اقدام کنند
  • پر بیننده‌ترین
  • پر بحث‌ترین